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苯丙酮尿症的诊断治疗-临床执业医师考点速记

2018-08-22 14:45:32 来源:网络新东方在线临床执业医师辅导班
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摘要:  相信很多人都想知道苯丙酮尿症的诊断治疗方法,小编网络为您搜集整理了苯丙酮尿症的诊断治疗-儿科学·遗传性疾病考点速记信息,供您参...

  相信很多人都想知道苯丙酮尿症的诊断治疗方法,小编网络为您搜集整理了苯丙酮尿症的诊断治疗-儿科学·遗传性疾病考点速记信息,供您参考。

  苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病,但和21三体综合征不一样,这个刚生下来不是傻子,而是慢慢变傻的)。

苯丙酮尿症的诊断治疗

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